Screening prenatale: il test del DNA fetale

 

Gli esami di screening prenatale sono un importante appuntamento per la gestante, poiché permettono di scoprire lo stato di salute del bambino e di effettuare una diagnosi precoce nel caso siano presenti anomalie. 
Dalla nona settimana di gravidanza è quindi importante avere un piano degli esami di screening prenatale ai quali sottoporsi, poiché a partire da questa settimana se ne possono eseguire alcuni.

Dalla 10a settimana di gravidanza è possibile effettuare il test del DNA fetale: si tratta di un esame di screening non invasivo che permette di rilevare la presenza delle trisomia più diffuse, tra le quali la sindrome di Down, attraverso l’analisi di un campione di sangue della gestante. Durante la gravidanza, infatti, nel sangue della donna circolano frammenti di DNA fetale, dai quali si possono rilevare con un’attendibilità del 99% anomalie cromosomiche e il sesso del feto. 

Un altro esame di screening prenatale che si può eseguire dalla 11a settimana di gravidanza è il Bi-test, che viene svolto insieme alla translucenza nucale. Si effettua un prelievo di sangue della gestante per misurare il dosaggio di due sostanze (Free Beta HCG e PAPP-A) associate ad alcune anomalie. La translucenza nucale è invece un esame ecografico con il quale si effettua la misurazione dello spessore della nuca del bambino: quando questa è troppo spessa può indicare che è presente un’anomalia. L’attendibilità dei risultati è di circa l’85-90%.

Dalla 15a settimana è possibile eseguire il Tri-test: esso si svolge analogamente al Bi-test, attraverso un prelievo di sangue e un esame ecografico. Nel sangue della gestante si misura il dosaggio di tre sostanze, Alfafetoproteina (AFP), Estriolo non coniugato, e Gonadotropina corionica, per verificare che non si abbiano valori anomali suggestivi di aneuploidie. L’attendibilità di questo test è del 70% circa.

I test di screening prenatale sono esami di tipo probabilistico, ossia forniscono una percentuale di rischio di presenza dell’anomalia. Quando questi esami suggeriscono la presenza di anomalie nel feto è necessario sottoporsi a esami di diagnosi prenatale. 

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